同理可證，公豬太老不好？

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老男人們，生娃要抓緊啦！2012-08-29 15:42

迄今最大的人類基因突變研究表明，人類從父親那裡遺傳到的突變數量是從母親那裡遺傳到的3倍以上，而且父親的年齡越大突變率就越高，母親的年齡對突變率沒有影響。這項研究以大約8.5萬名冰島人的DNA作為基礎，除發現父母方遺傳差異外，還計算出了較為精確的人類突變率，從而提供了人類祖先和非人靈長類動物分道揚鑣的估計時間。這篇文章是上週發表在《自然•遺傳學》（Nature Genetics）上的兩篇論文之一，它們跟另一篇發表在《自然》上的文章一起，對人類進化提出了戲劇性的新看法。

這項研究的共同領導人之一、哈佛醫學院的遺傳學教授戴維•賴希（David Reich）說：“大多數突變都來自於爸爸。”這項研究不僅發現了父系的種系突變率是母系的3.3倍，還發現突變率和父親的年齡有關，從20歲到58歲，突變率翻了一番，而這個概率和母親的年齡沒有關係。這個發現可能會給其他研究帶來提示，比如自閉症就和父親的年齡有關。【相關文章：男人要當心：老婆別太小，生娃要趕早】

賴希實驗室的研究生詹姆斯•孫（James Sun）是這項研究的第一作者，他和冰島生物製藥企業“基因解碼”（deCODE Genetics）公司的研究者一起工作，致力於分析來自85289 名冰島人的約2500 條DNA 短序列。這些被試包括24832 個核心家系（“父親-母親-孩子的組合”）。他們研究的序列叫做微衛星序列（microsatellites），這種序列的重複次數在不同人中有所不同，而且它們的突變率比基因組中所有位置的平均突變率要高。

賴希的研究組發現了2058 處突變，由此計算出的突變率表明，人類和黑猩猩的祖先在660 萬年到370 萬年前之間分道揚鑣。

另一個基因解碼公司的研究小組（沒有哈佛大學醫學院的研究者參加）上週在《自然》上發表的文章直接估算了大樣本下人類基因組中單核苷酸替換（另一種突變過程）的比率，得到了基本一致的結果。

這些結果和之前科學家們從化石研究中得出的結論不一樣。乍得人猿（Sahelanthropus tchadensis，被認為是人類和黑猩猩分道揚鑣後的一位人類祖先）的化石可以追溯到大約700萬年前，早於此研究估算的上限——660萬年前。新的研究表明之前關於這塊化石的解釋可能有誤。

重要的身高

本週，另一項哈佛大學醫學院領導的研究也在《自然•遺傳學》上發表。研究通過描述最近觀察到的遺傳適應性的形式，為人類進化的圖景增添了一片拼圖。研究組的領導是喬爾•赫賽豪恩（Joel Hirschhorn），他是波士頓兒童醫院的兒科學教授，同時也是哈佛大學醫學院的遺傳學教授。赫賽豪恩的研究組是第一個研究了這個問題的：為什麼親緣關係密切的人群，平均身高會明顯不同？戴維•賴希對此研究亦有貢獻。

研究者仔細核對了全基因組相關的數據，發現歐洲人口的平均身高差異可以部分由遺傳因素解釋。他們表明了這些基因差異是一個同時作用於很多基因變化的進化過程的產物。之前提出過存在這類進化過程，但一直沒有在人類中檢測到它。

儘管人類的近期進化很難被直接觀察到，但研究人類基因組可以推測出它的近期影響。近年來，基因研究已經發現了很多例子，表明近期進化在人類基因組上留下了獨特的印跡。其中，最明顯的一處“腳印”出現在與距今很近的突變相關的DNA 區域（通常發生在過去幾千年裡），這些突變賦予人類一些對生存有利的特質，例如對瘧疾的抵抗力。赫賽豪恩的團隊首次在人類中發現了近期進化一個特別的痕跡：人類基因組中普遍發生了微小但穩定的變化，這些變化都和同一個特質有關——成年身高。

赫賽豪恩也是博德研究所（Broad Institute）的高級研究員，他說： “這篇論文第一次為人類在某個特定性狀上的進化提供了證據和明確的例子，我們證明了通過利用現有的基因多樣性，人類有能力快速地適應環境，而不用等待新突變的發生。”

不同人群的平均身高不同，即使是基因非常相似的人群也是如此，這表明不同人群可能在身高這個特質上進化的方向不同。赫賽豪恩的團隊研究了基因組中那些對身高有微小但穩定影響的變異體：一般來說，繼承了“高” 版本變異體的人會比那些繼承了“矮” 版本變異體的人稍微高一點。

研究者發現，在北歐，“高” 版本變異體比“矮” 版本變異體稍微普遍一些。這種現象產生的綜合影響可以部分解釋，為什麼北歐人普遍比南歐人高。進化過程在多個變異體上產生影響，並且在南北歐作用的方式不同，從而導致了這些微小的差異。

赫賽豪恩說： “這篇文章——至少是部分地——解釋了為什麼有些歐洲人群，例如瑞典人，平均身高比別的人群高，例如意大利人。”

人類性狀遺傳研究中心的企業集團（GIANT）近期進行的全基因組聯合研究，鑑別出了上百個對身高有影響的基因變異體，基於此結果，研究者才能辨別出這個進化的痕跡。

編譯自:        Science Daily，Most Mutations Come from Dad: New Insights Into Age, Height and Sex Reshape Views of Human Evolution文章圖片:        Digital Vision


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